Adrenoleucodistrofia

Intodução:

A adrenoleucodistrofia, Também conhecida por “ALD”, é uma doença rara, incluída no grupo das leucodistrofias, onde afeta o cromossomo “X” (cromossomo responsável pela determinação do sexo do ser humano), transmitida por mulheres portadora onde afeta principalmente homens.

Como Ocorre

Na ALD, acontece um acumulo acessivo de ácidos graxos de cadeia longa, constituída de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, como o cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição do revestimento de células nervosas.
O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus xq-28 do cromossomo X. Esse gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada “Ligase acil CoA” gordurosa, está relacionado ao transporte de ácidos graxos para o interior da célula.
A incidência de ALD é de cerca de um caso para 10.000 pessoas. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD são:
¬ 25% de chance do filho ser normal
¬ 25% de chance do filho ser afetado
¬ 25% de chance da filha ser normal
¬ 25% de chance da filha ser portadora, porém heterozigota
Já se no casal o homem ser afetado será:
¬ Em caso de filho, serão todas portadoras do gene, porém normais
¬ Se for filho, serão todos normais

Principais Sintomas

Hiperatividade, diminuição do desempenho escolar, diminuição da compreensão da comunicação verbal, dificuldade de deglutição, alterações do tômus muscular, especialmente espasmos e espasticidades, paralisia, perda da audição, deficiência visual ou cegueira.
Quando a doença está mais agravada ocorre muitas convulsões, principalmente crises de choque, pulso rápido e fraco, pele fria respiração rápida.

ALD nas mulheres

As mulheres também são atingidas pela doença, mas elas possuem dois cromossomos X e os homens possuem apenas um. Para a mulher ter a doença semelhante a do homem, ela precisa ter ambos os cromossomos afetados.

Cura e Tratamento

Não existe terapia definitiva para a ALD até o momento. Segundo estudos, a dieta baseada no “óleo de Lorenzo” tem obtido êxito, especialmente quando tratada antes da aparição dos sintomas. O “óleo de Lorenzo” é uma composição obtida através da mistura de ácido erúcico e ácido oléico. Alguns médicos adotam o transplante da medula.

A Relação com a Filosofia

O filme “óleo de Lorenzo” nos mostra que a dor do menino Lorenzo é muito grande, mesmo assim seus pais não desistem desse caso. Eles dividiram a doença em “cura e tratamento”. E como o filosofo Descartes diz, o método científico consiste em duvidar, dividir, ordenar e revisar. Foi assim que os pais de Lorenzo conseguiram encontrar o óleo que deu esperança a Lorenzo.
A filosofia nos mostra que somos seres de idéias, a partir da experiência que nós carregamos. Os pais de Lorenzo mostram para nós que podemos fazer coisas que estão além do nosso conhecimento; mesmo parecendo impossível qualquer salvação vale batalhar até o final.

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